El diagnóstico genético preimplantacional (DGPI) es una técnica diagnóstica que permite analizar genetica y cromosómicamentes los embriones de un ciclo de fecundación in Vitro, con la finalidad de transferir al útero materno, sólo aquellos que estén libres de enfermedades o anomalías concretas.

El DGPI puede utilizarse para el estudio de 2 grandes grupos de anomalías:

Estudio de aneuploidías: estudia la dotación cromosómica del embrión y detecta si su número de cromosomas es correcto. Los embriones que presentan anomalías cromosómicas, suelen o no dar embarazo o dar abortos recurrentes. Sólo una pequeña proporción de dichos embriones son evolutivos, dando lugar a niños afectos.

Las parejas que pueden beneficiarse de este tipo de diagnóstico son:

- pacientes de más de 38 años
- pacientes con tratamientos anteriores de FIV sin embarazo
- pacientes con 2 o más abortos previos
- pacientes con cariotipo alterado
- pacientes con factores masculinos severos con FISH alterado

A medida que avanza la edad materna, el riesgo de tener embriones con anomalías cromosómicas crece, debido al envejecimiento de los óvulos.

La posibilidad de poder estudiar la dotación cromosómica de los embriones hará que se aumenten considerablemente las tasas de embarazo y disminuya el riesgo de aborto, ya que usando sólo los criterios morfológicos actuales en el laboratorio de FIV no permite diferenciar los cromosomas que son normales de los afectos.

Enfermedades monogénicas:

Las personas portadoras de una enfermedad monogénica tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes. El Diagnostico Genético Preimplantacional permite  tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.
Las enfermedades monogénicas son aquellas que están originadas por la alteración o mutación de un gen específico de la persona afectada. Ejemplos de enfermedades monogénicas son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, enfermedad de Tay Sachs, distrofia miotónica o la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Andrade…
Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas:
 
1 - Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales.

Autosómica recesiva: Un 25 % de la descendencia está afectada por la enfermedad (ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatías metabólicas, etc.)

Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad. (Huntington, Andrade, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer (neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)

2 - Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales.

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