Consejo genético IBILAB Psicologo

Consejo genético

Las enfermedades de base genética constituyen un problema de salud de primer orden. Se conoce que aproximadamente el 3% de los recién nacidos presentan alguna anomalía o enfermedad genética y el 8% de la población desarrollará alguna enfermedad de origen genético antes de los 25. La relación entre la genética y las anomalías de la reproducción es conocida desde hace muchos años, y así el estudio del cariotipo en los problemas de fertilidad es un claro ejemplo.

Los análisis genéticos son los que más se están expandiendo en el conjunto de las pruebas diagnósticas in vitro. Estos estudios genéticos son muy importantes en el manejo y pronóstico de un embarazo, siendo fundamentales en la toma de decisiones en relación al mismo. Ante estos estudios es imprescindible el asesoramiento previo y posterior a la entrega de los resultados.

El papel de la Genética Clínica es muy importante en la identificación de las enfermedades hereditarias a través de los antecedentes familiares. La existencia de casos de malformaciones o de familiares con discapacidad intelectual puede ser debido a problemas de carácter hereditario que hay que identificar. El consejo genético ante estos antecedentes familiares es fundamental y además informa a la pareja de la posibilidad de un diagnóstico prenatal específico para cada caso.

En general deben ser remitidos a la consulta de Genética Clínica aquellos pacientes con abortos de repetición, esterilidad de causa desconocida, antecedentes familiares de malformaciones y/o retraso mental y ante cualquier enfermedad considerada hereditaria para evaluar la posibilidad de diagnóstico genético que pueda ser útil en la planificación familiar. La identificación del carácter hereditario de las enfermedades genéticas permite cuantificar el riesgo de que un individuo padezca o transmita a la descendencia una enfermedad hereditaria.

El hecho de poner en marcha la Unidad de Genética Clínica en el IBILAB no hace más que dar respuesta a la necesidad de mejorar la atención a nuestros pacientes.

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